JAK JSOU PORUCHY MOČOVINOVÉHO CYKLU DIAGNOSTIKOVÁNY?
Lékař může odhalit UCD prostřednictvím analýzy moči a krve. Lékař zkontroluje abnormální metabolity (látky produkované tělesným metabolismem) a hladinu čpavku. Pro potvrzení diagnózy, jinými slovy pro ujištění se že dané symptomy skutečně souvisí s UCD, je provedena biopsie jater. To znamená analýza malého vzorku jaterní tkáně, aby byla zjištěna aktivita enzymů.
Jinou možností je genetické vyšetření. Vzhledem k tomu, že UCD je genetické onemocnění, může genetický test určit, zdali některý z genů, které pomáhají rozkládat bílkoviny močovinového cyklu, ve své funkci neselhává. Identifikováním tohoto genu může lékař rozhodnout, zdali nemáte některou poruchu močovinového cyklu.
Je také možné podstoupit vyšetření MRI nebo CT, které zjistí, zdali nemáte mozkový edém, který by mohl být způsoben čpavkem v krvi.