JEDEN DÍLČÍ TYP PRO KAŽDÝ ENZYM
- Ačkoli jsou různé typy UCD z genetického hlediska odlišné, sdílejí důležité rysy, a jsou proto obvykle řazeny do jedné skupiny. Existuje šest různých typů UCD, tzv. dílčích typů, jeden pro každý enzym v cyklu močoviny.
- Pokud máte poruchu cyklu močoviny, je to dáno tím, že jste se narodili bez jednoho ze šesti enzymů, které štěpí čpavek, případně s velmi malým množstvím jednoho ze šesti enzymů. V níže uvedeném seznamu najdete názvy různých UCD.
- NAGS – deficit N-acetylglutamát syntázy
- CPS1 – nedostatek karbamoylfosfát syntázy 1
- OTC – deficit ornitin transkarbamylázy
- ASS – nedostatek argininosukcinát syntetázy, nazývaný také citrulinémie typu 1 nebo CTLN1
- ASL – nedostatek argininosukcinát lyázy, nazývaný také arginojantarová acidurie
- ARG – nedostatek arginázy, nazývaný také hyperargininémie
- Kromě toho existují dva nedostatky enzymového transportéru, které jsou také považovány za UCD:
- HHH – nedostatek ornitin translokázy, také nazývaný syndrom hyperornithinémie-hyperamonémie-homocitrulinémie
- CTLN2 – nedostatek citrinu, tedy citrulinémie 2. typu
MOČOVINOVÝ CYKLUS
Močovinový cyklus probíhá v játrech. Název každého dílčího typu UCD reprezentuje enzym, jehož dysfunkce ovlivňuje močovinový cyklus. Enzymy v játrech přeměňují čpavek na močovinu, jíž se následně tělo zbavuje v podobě moči.