Otázky, které si možná kladete
Ne, není to nakažlivé. Nemoc nevznikla kvůli viru nebo bakteriím; způsobila ji chyba v genech.
Vy jste vy; nejste vaše nemoc. Každý je jiný. Někdo s UCD má jen zdravotní komplikace, které musí být léčeny a musí na ně být brán zřetel.
Někdy může být užívání léků nepříjemné, ale bez nich může dojít k nebezpečnému hromadění čpavku v krvi (hyperamonémie). Hyperamonémie může být pro vaše tělo škodlivá.
Porucha močovinového cyklu je vzácný genetický stav, kdy cyklus močoviny v játrech nefunguje normálně. Když tělo tráví bílkoviny, štěpí se na malé molekuly známé jako aminokyseliny. Ty procházejí krevním řečištěm a jsou transportovány do buněk. Nadbytečné množství těchto aminokyselin se přeměňuje na toxickou látku známou jako čpavek nebo také amoniak. Amoniak se pak přeměňuje na netoxickou chemikálii zvanou močovina, kterou vylučujeme močí. Celý tento proces probíhá prostřednictvím cyklu močoviny. Osoba s poruchou cyklu močoviny nemůže vylučovat amoniak prostřednictvím cyklu močoviny, což může způsobit nahromadění toxického amoniaku v těle.
Hyperamonémie znamená zvýšení hladiny čpavku v krvi. Hyperamonémie může být pro tělo velmi škodlivá, proto je důležité, aby byly hladina čpavku udržována v bezpečném rozmezí. Hyperamonémie může vést k něčemu, co se nazývá dekompenzace (také nazývaná hyperamonemická krize). K dekompenzaci může dojít, když hladina amoniaku dosáhne tak vysoké úrovně, že se stane extrémně toxická. Poté je okamžitě zapotřebí lékařská péče.
UCD postihuje každého jinak a v různých časech. Někdo, jenž správně dodržuje dietu a bere léky, může mít dlouhou dobu bez hyperamonémie nebo hyperamonemické krize. Spouštěče, jako je nemoc, stres ze zkoušek nebo konzumace nesprávných potravin, to vše může časem vést k hromadění amoniaku v krvi. Konzumace nezdravých potravin vám nemusí způsobit okamžitou nevolnost, ale může vám ublížit, pokud bude hladina čpavku dále stoupat.
Pokud budete jíst příliš mnoho bílkovin, zvýší se vaše hladina čpavku – a to může být škodlivé. Vaše dieta pomáhá kontrolovat množství škodlivých látek v těle a cítit se lépe. Pokud máte potíže s nízkoproteinovou dietou, poraďte se se svým lékařem.
Protože UCD nezmizí sama od sebe, musíte dodržovat dietu a užívat léky po zbytek svého života.
Hladina čpavku ve vašem těle se zvýší a můžete se cítit opravdu velmi špatně! Možná budete muset přijít do nemocnice a zažádat o speciální léčbu. Je tedy velmi důležité, abyste pokračovali v užívání léků a drželi se diety!
UCD je genetické onemocnění, což znamená, že s vámi zůstane po zbytek vašeho života. Léky, které užíváte, a dieta vám pomohou to zvládnout. Někdy zaznamenáte, že vaše tělo produkuje více čpavku než obvykle, což může být způsobeno infekcemi (nachlazení, chřipka). Vyvolat ho mohou i stresové situace. Trvá to krátkou dobu a může vám být nevolno.
Je správné dát o svém stavu vědět lidem ve svém okolí. Pak pochopí, proč držíte speciální dietu a berete léky.